Луна без света. Болезненный и жалящий ветер. ледниковая вода. Суровая среда Антарктиды должна быть совершенно непригодна для жизни, но в ее ледяных водах и скалистых берегах процветают бесчисленные виды животных.
Как такие разнообразные организмы, как морские слоны и антарктический волосатник, адаптировались к этим экстремальным условиям? И как они продолжают адаптироваться или не адаптироваться к изменениям окружающей среды в разные сезоны, десятилетия и в эволюционных временных масштабах?
Новая награда в размере 18,4 миллиона долларов от программы «Инфраструктура средних исследований 1» (MSRI) Национального научного фонда (NSF) направлена на создание инфраструктуры для ответа на эти вопросы.

Проект «Геномная инфраструктура для облегчения следующего поколения антарктических данных, доступа, инструментов и анализа» (GIGA DATA) возглавляет Элисон Мюррей из Института исследования пустынь. 6,6 миллиона долларов из этой награды перейдут в Калифорнийский университет в Коннектикуте, где ведущие исследователи Рэйчел О’Нил и Джилл Вегжин поделятся своим опытом в секвенировании и сборке генома.
«Антарктида — самая большая пустыня на Земле, и это действительно уникальная среда», — говорит О’Нил, заслуженный профессор кафедры молекулярной и клеточной биологии (MCB) и директор Института системной геномики (ISG) Университета Вашингтона. «Это также экстремальная среда, в которой большинство организмов на Земле не могут выжить. Этот проект дает возможность оценить, как виды адаптируются и, возможно, их устойчивость к экстремальным условиям и драматическим изменениям окружающей среды».
Помимо изучения устойчивости, этот проект также может раскрыть генетические тайны некоторых плохо изученных биологических механизмов.
«Новые открытия могут произойти у самых разных видов», — говорит О’Нил. «Например, у антарктической ледяной рыбы есть белки, которые предотвращают замерзание клеток, и эти антифризные соединения могут быть очень полезны в биомедицине».

О’Нил построил карьеру на понимании того, как геномы структурированы и развиваются с течением времени. Ее исследовательская группа в Калифорнийском университете в Коннектикуте секвенировала сотни геномов эукариот, используя методы сравнительной геномики на всем протяжении древа жизни. Она была главным исследователем Международного проекта «Теломер-теломеры», который завершил секвенирование генома человека в 2022 году и Y-хромосомы человека в 2023 году, а также Консорциума Primate T2T, который секвенировал геномы близкородственных видов человекообразных обезьян.
Лаборатория О’Нила обладает специальными знаниями в области сборки генома и анализа повторов, декодирования и расшифровки тысяч повторяющихся коротких последовательностей ДНК, чтобы выявить влияние и экстракты в качестве регуляторных элементов.
«Для меня проблема не только в качестве образцов, но и в разнообразии образцов, которые мы получаем», — говорит она. «Для некоторых из них очень сложно получить достаточно данных для создания сборки генома. Вот здесь и пригодится наш технический опыт. Поскольку мы изучили так много разнообразных видов, мы можем привнести в проект множество инструментов».
Геном как ресурс сообщества
В общей сложности GIGA DATA секвенирует более 250 геномов эукариот (включая водоросли и мхи, наземных и морских беспозвоночных, птиц, рыб и морских млекопитающих) и 600 бактериальных и вирусных метагеномов.
Самое главное, мы добавим эти новые геномы в базу данных, к которой смогут получить доступ другие ученые, интегрируя новые данные с существующими усилиями по секвенированию в Антарктике в рамках новой киберинфраструктуры с поддержкой искусственного интеллекта.
Созданная в результате цифровая платформа послужит открытым и доступным шлюзом для анализа данных к жизни в Антарктике.

Гранты NSF MSRI поддерживают развитие инфраструктуры, способствующей развитию науки. Обычно их присуждают командам, разрабатывающим механические устройства, такие как высокопроизводительные телескопы. В данном случае инфраструктурой являются сами геномные данные и сложные базы данных, в которых они хранятся.
«Мы помещаем все в структуру, которая позволяет людям в сообществе эффективно использовать эти ресурсы», — говорит Вегзин, доцент кафедры экологии и эволюционной биологии (EEB) и директор ядра вычислительной биологии ISG. «Это уникальное предложение, поскольку оно рассматривает геном как фундаментальный ресурс для науки».

Вегжин ранее был лауреатом Президентской премии для ученых и исследователей за раннюю карьеру (PECASE) за вклад в вычислительную биологию и биологию растений. Ее исследования сочетают компьютерное программирование и генетику, и она разработала современное программное обеспечение для анализа сложных геномов.
«Невозможно секвенировать геном от начала до конца», — объясняет она. «Секвенирование включает в себя извлечение ДНК, разбиение ее на более мелкие части и последующее соединение обратно. Необходимо подумать, какие алгоритмы лучше всего подходят для этого процесса и как сбалансировать точность и эффективность».
В рамках GIGA DATA Вегжин надеется применить свой опыт для секвенирования сложных геномов. К счастью для нее, антарктическая среда богата этими видами. Например, антарктический криль, чей недавно секвенированный геном содержал примерно 50 гигабаз (для справки: геном человека содержит всего 3 гигабазы).
«Это один из крупнейших геномов животных, когда-либо собранных и секвенированных», — сказал Вегжин. «Иногда самые маленькие вещи оказываются самыми сложными, а самые большие — проще».
Вегжин отмечает, что GIGA DATA также выиграет от уникального геополитического положения Антарктиды.
«Это действительно необычный континент в том смысле, что эта часть мира на самом деле никому не принадлежит», — говорит она. «В результате мы сотрудничаем с мировым научным сообществом».
Геномы, секвенированные исследователями, откроют путь для будущих исследований биоразнообразия Антарктиды и за ее пределами.
«Эта база данных создает ресурс, позволяющий людям выполнять другую работу, например, сезонные или многолетние популяционные генетические исследования», — говорит О’Нил. «В настоящее время, без генома, [scientists are] Мы исследуем около 5% фактической последовательности генома. Они не обязательно оценивают все, что может иметь отношение к адаптации. Чтобы иметь возможность видеть данные на уровне населения такого рода, требуется хороший геном, и эти данные обеспечивают это. »

полюс к полюсу
И О’Нил, и Вегзин также участвуют в инициативе «Эволюционные метаэкосистемы» (EVOME), которая составляет карту биоразнообразия в Арктике, на другом конце света.
Хотя виды, присутствующие в обоих регионах, совершенно разные, проблемы схожи.
«В обоих проектах мы рассматриваем одни и те же вещи», — говорит Вегзин. «Мы наблюдаем за регионами мира, которые нагреваются очень быстро. Этим видам приходится адаптироваться к этой новой среде. Способны ли они на это? Понимая их геномы, мы сможем лучше понять, что происходит».
Помимо Мюррея, О’Нила и Вегзина, в исследовательскую группу GIGA DATA входят:
- Патрик Чейн и Бинг Ху из Лос-Аламосской национальной лаборатории
- Элисон Хиндл из Университета Невады, Лас-Вегас
- Лаури Боуи в Калифорнийском университете в Беркли
- Арвинд Варсани из Университета штата Аризона
- Эмили Макдональд-Уильямс, директор по STEM-образованию в DRI
Признание финансирования: этот материал основан на исследовании, поддержанном Национальным научным фондом под номером 2535692.

Отказ от ответственности: любые мнения, выводы, выводы или рекомендации, выраженные в этом материале, принадлежат авторам и не обязательно отражают точку зрения Национального научного фонда.